Fosterdiagnostik er forskellige tests og undersøgelser, der giver information om fosteret. Langt de fleste børn fødes raske, men med ultralyd, Doubletest, NIPT, fostervandsprøve og moderkageprøve kan man finde ud af, om fosteret har visse afvigelser eller sygdomme. Her gennemgår vi de forskellige muligheder for fosterdiagnostik.
Fosterdiagnostik er en fællesbetegnelse for forskellige undersøgelser og tests, der kan foretages under en graviditet for at opdage forskellige fosterafvigelser. Fosterdiagnostik kan give information om afvigelser i fosterets organer eller arveanlæg. Med nutidens ultralydsteknologi er det muligt at opdage mange organafvigelser, men ikke alle. Sammen med en genetisk analyse kan vi finde ud af fosterets genetiske sammensætning.
Årsagerne til, at man vælger at lave fosterdiagnostik varierer. Nogle har arvelige sygdomme i familien og ønsker at se, om fosteret bærer denne sygdom, mens andre er bekymrede og ønsker at forberede sig ved at samle så meget information som muligt. Det vigtige er at tage stilling til, hvordan du håndterer resultatet. Accepterer du en sandsynlighedsberegning, eller er du en person, der har brug for et hundrede procent sikkert svar? Hvad ville du gøre, hvis en kromosom- og/eller organafvigelse blev opdaget?
Alle former for fosterdiagnostik er helt frivilligt i Danmark, og det er i sidste ende den gravides valg, hvordan hun tager stilling til resultatet.
Størstedelen af alle børn fødes raske. Kun omkring 2 % fødes med en form for organmisdannelse eller kromosomafvigelse. Den mest almindelige kromosomafvigelse er trisomi 21, bedre kendt som Downs syndrom. Du har altid ret til både mundtlig og skriftlig information om fosterdiagnostik, når du går til din jordemoder eller egen læge. Informationen indeholder alt fra de muligheder, som fosterdiagnostik kan tilbyde, til de begrænsninger og risici, som den eventuelt opdagede afvigelse kan medføre. Alle regioner har de samme retningslinjer for, hvilken type fosterdiagnostik, der tilbydes.
Der er forskellige fosterdiagnostiske undersøgelser:
- Ultralydsscanning
Alle gravide tilbydes to ultralydsskanninger i graviditeten: 1 trimesterskanning og 2 trimesterskanning. Det er din egen læge, der forud for eller ved graviditetsundersøgelse informere dig/jer om formålet med 1. trimesterskanningen og herefter bestemmer du/I , om du/I vil tage imod tilbuddet. skanningerne udføres af specialuddannet jordemødre eller sygeplejersker kaldet sonografer . 1. trimesterskanningen foreretages omkring graviditetsuge 11-14. Ved 1. trimesterskanningen undersøger : om der er liv – om der er ét eller flere fostre – hvor langt du er henne i graviditeten og om fosteret ser normalt ud svarende til graviditetslængden. Det er også ved denne skanning at datoen for forventet fødsel sættes
- Doubletest er blodprøve fra den gravide. der sammen med kvindens alder og nakkefoldes tykkelse kan sige noget om de 3 hyppigste kromosomafvigelser Downs syndrom og to andre kromosomafvigelser. Doubletest kan laves mellem uge 11+0 og 13+6. Testen tilbydes ved 1. trimesterskanningen medfører ikke øget risiko for abort.
- NIPT indebærer, at der tages en blodprøve fra den gravide fra uge 10+0 (graviditetsuge 11). Her er det muligt med høj pålidelighed at se eventuelle afvigelser i fosterets kromosomer. Hvis du ikke ved præcis hvilken uge du er i (altså hvis du ikke har fået IVF eller en tidlig ultralydsscanning), er der også behov for en ultralyd for at fastslå graviditetens længde. Prøven sendes derefter til analyse, og du kan få svar på flere kromosomer end dem, der indgår i sandsynlighedsberegningen ved 1. trimesterskanningen. Testen medfører ikke øget risiko for abort.
- Fostervandsprøve tilbydes for eksempel, hvis en af ovenstående metoder har vist øget sandsynlighed for genetisk fosterafvigelse, eller hvis en af forældrene bærer på en arvelig sygdom. Sammen med en moderkageprøve, er disse tests de mest pålidelige (næsten 100 %) og kaldes for dianostiske undersøgelser. En tynd nål føres ind i livmoderen og tager en prøve af fostervandet, som derefter sendes til analyse. Det tager cirka to uger før der kommer svar på prøven. Fostervandsprøver foretages tidligst i uge 15+0 Fostervandsprøven giver en let øget risiko for spontan abort*.
- Moderkageprøve er et alternativ til fostervandsprøve. Moderkageprøven kan laves fra uge 10+0, men skal muligvis laves senere afhængig af moderkagens placering. Processen ligner den ved fostervandsprøver, men prøven tages fra moderkagen. Prøven tager cirka to uger at få svar på. Giver en let øget risiko for spontan abort*.
*Den øgede risiko for spontan abort med invasiv prøvetagning er estimeret til at være mindre end 1/200.*
